Penulis : dr. Siti Maryam, Sp.PK (Dokter Spesialis Patologi Klinik RS PKU Bantul)
Pernahkah Anda membayangkan jika anak yang Anda impikan, yang lahir dengan penuh harapan dan kebahagiaan, ternyata harus menjalani transfusi darah seumur hidup?
Mungkin terdengar seperti cerita yang jarang terjadi, tapi kenyataannya, thalasemia— penyakit darah yang disebabkan oleh kelainan genetik—dapat menimpa siapa saja, bahkan tanpa disadari sebelumnya.
“Thalassemia adalah kelainan darah bawaan ketika tubuh membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah molekul protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen. Gangguan hemoglobin ini menyebabkan sel darah merah mudah rusak, sehingga memicu anemia. Anemia adalah suatu kondisi tubuh tidak memiliki cukup sel darah merah yang normal dan sehat.
Thalassemia merupakan penyakit yang bersifat genetik. Artinya, setidaknya salah satu dari orang tua pengidapnya adalah pembawa faktor kelainan tersebut akibat mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.
Jadi, thalasemia penting untuk diketahui sejak dini, terutama bagi pasangan pranikah yang sedang merencanakan keluarga, atau mereka yang berisiko tinggi. Dengan mengenali potensi risiko sejak awal, kita bisa mengambil langkah pencegahan yang sangat penting untuk kesehatan anak di masa depan.
Bagaimana penyakit Thalassemia di Indonesia?
Thalassemia ditemui di seluruh dunia, dan Indonesia merupakan salah satu negara yang termasuk dalam sabuk thalassemia (Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika sub-sahara dan Mediterania). Penduduk dunia yang memiliki kelainan pada gen hemoglobin mencapai sekitar 7-8%, sehingga seharusnya di Indonesia terdapat sekitar 20 juta penduduk yang juga membawa kelainan gen ini. Sampai 2016 baru terdapat 9.121 pasien thalassemia mayor di Indonesia,akan tetapi sebenarnya masih banyak yang belum terdeteksi dan mendapat pengobatan optimal.
Thalasemia: Penyakit yang Diturunkan dalam Diam
Orang yang membawa sifat Thalassemia bisa disebut dengan Thalasemia minor. Orang dengan thalasemia minor tidak menunjukkan gejala, namun mereka tetap membawa gen yang bisa diwariskan kepada anak mereka. Jika salah satu atau kedua orang tua adalah pembawa sifat thalasemia, maka ada kemungkinan anak yang mereka lahirkan bisa menderita thalasemia mayor.
Thalasemia mayor adalah bentuk penyakit yang paling parah. Anak yang lahir dengan thalasemia mayor akan mengalami gejala seperti anemia berat, kelelahan, kulit pucat, pembesaran hati, dan limpa. Mereka mungkin harus menjalani transfusi darah seumur hidup untuk bertahan hidup.
Deteksi Dini Adalah Kunci
Salah satu cara terbaik untuk mengetahui apakah Anda atau pasangan Anda berisiko menderita thalasemia adalah dengan melakukan tes darah sederhana. Di RS PKU Bantul, kami menyediakan dua jenis pemeriksaan yang dapat membantu
mengidentifikasi thalasemia sejak dini: Darah Lengkap Otomatis (DLO) dan Morfologi Darah Tepi (MDT).
DLO adalah tes darah yang mengukur berbagai hal penting dalam darah kita, seperti jumlah sel darah merah, kadar hemoglobin, serta beberapa parameter lainnya. Hasil tes DLO pada penderita thalasemia biasanya menunjukkan bahwa volume sel darah merah dan kadar hemoglobin cenderung lebih rendah dari nilai normal.
MDT adalah pemeriksaan lanjutan untuk melihat bentuk dan ukuran sel darah merah di bawah mikroskop. Pada penderita thalasemia, sel darah merah biasanya tampak
lebih kecil dan pucat (hipokrom), dan sering ditemukan bentuk sel darah merah yang abnormal, seperti target cell—sel darah merah yang menyerupai bentuk target atau cincin.
Jika hasil dari tes ini menunjukkan kelainan, dokter akan merekomendasikan untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut untuk memastikan diagnosis. Salah satunya adalah pemeriksaan analisis fraksi hemoglobin, yang dapat mengidentifikasi jenis hemoglobin abnormal yang menunjukkan adanya thalasemia.
Langkah Lanjut: Tes Fraksi Hemoglobin
Jika hasil DLO dan MDT mencurigakan, langkah berikutnya adalah pemeriksaan lanjutan yang disebut analisis fraksi hemoglobin. Pemeriksaan ini dilakukan untuk memisahkan berbagai jenis hemoglobin dalam darah, dan mendeteksi adanya
hemoglobin abnormal yang ada pada pasien Thalasemia, seperti HbF (hemoglobin fetal) atau HbA2. Melalui tes ini, kita bisa memastikan apakah seseorang menderita thalasemia beta atau hanya sekadar pembawa sifat.
Siapa Saja yang Perlu Tes Skrining Thalasemia?
Tes skrining thalasemia sangat dianjurkan untuk siapa saja yang berencana untuk membangun keluarga, terutama pasangan pranikah. Mengapa? Karena jika kedua pasangan adalah pembawa sifat thalasemia, maka ada kemungkinan 25% bahwa anak yang mereka lahirkan akan menderita thalasemia mayor, yang tentu saja membawa dampak besar terhadap kehidupan anak dan keluarga.
Tak hanya pasangan pranikah, keluarga penderita thalasemia juga sebaiknya
melakukan tes skrining untuk mengetahui apakah mereka membawa gen thalasemia.
Bahkan, orang yang merasa mengalami gejala anemia kronis, yang tidak kunjung
membaik meskipun sudah mengonsumsi suplemen zat besi, juga disarankan untuk memeriksakan diri, karena bisa jadi yang mereka alami bukanlah anemia kekurangan zat besi, tetapi thalasemia.
Thalasemia vs. Anemia Defisiensi Besi: Apa Bedanya?
Anemia defisiensi besi dan thalasemia memang memiliki gejala yang mirip, seperti kelelahan, kelemahan, dan kulit pucat. Namun, ada perbedaan besar antara kedua kondisi ini, yang bisa diketahui lewat pemeriksaan darah. Anemia defisiensi besi akan menunjukkan kadar ferritin yang rendah, dan biasanya bisa membaik setelah
mengonsumsi suplemen zat besi. Anemia defisiensi besi tidak bersifat diturunkan.
Sementara itu, thalasemia yang merupakan penyakit keturunan, tidak akan membaik dengan pemberian suplemen zat besi. Pada penderita thalasemia, kadar ferritin biasanya normal atau bahkan tinggi. Jadi, jika Anda merasa gejala anemia tidak kunjung membaik, jangan ragu untuk memeriksakan diri lebih lanjut.
Bagaimana Cara Pencegahannya?
Mengetahui apakah Anda berisiko untuk memiliki anak dengan thalasemia sangat
penting, terutama sebelum kehamilan. Jika kedua pasangan ternyata adalah pembawa sifat thalasemia, mereka bisa memutuskan langkah-langkah yang tepat, seperti
melakukan konseling genetik atau memilih metode reproduksi yang bisa mengurangi risiko melahirkan anak dengan thalasemia mayor.
Dengan semakin banyak orang yang sadar tentang thalasemia dan pentingnya deteksi dini, kita bisa mengurangi jumlah penderita thalasemia mayor di masyarakat. Melalui
pendidikan dan pemahaman yang lebih baik, kita bisa memastikan bahwa lebih banyak anak yang lahir sehat tanpa harus menghadapi beban penyakit yang berat.
RS PKU Bantul: Komitmen untuk Kesehatan Keluarga Anda
RS PKU Bantul berkomitmen untuk memberikan pelayanan terbaik dalam skrining thalasemia. Kami menyediakan tes Darah Lengkap Otomatis (DLO) dan Morfologi Darah Tepi (MDT) yang dapat membantu Anda mendeteksi thalasemia sejak dini. Jika hasilnya mencurigakan, kami akan menyarankan pemeriksaan lanjutan dengan analisis fraksi hemoglobin untuk memastikan diagnosis. Tim medis kami siap memberikan penjelasan lebih lanjut dan membantu Anda mengambil langkah terbaik dalam menjaga kesehatan keluarga.
Langkah Kecil, Dampak Besar
Ingat, deteksi dini bisa mengubah segalanya. Dengan melakukan tes skrining thalasemia, Anda telah membuat langkah kecil yang bisa membawa dampak besar pada masa depan anak Anda. Jangan tunda lagi, segera lakukan pemeriksaan dan pastikan keluarga Anda sehat dan bahagia.
Referensi: